No existe cura para la diabetes. El tratamiento consiste en
medicamentos, dieta y ejercicio para controlar el azúcar en la sangre y
prevenir síntomas. | Web
Científicos españoles y suecos lograron averiguar qué
mutación genética está detrás de una patología que en el mundo solo presentan
tres hermanos de origen libio, una investigación que además ha servido para
avanzar en la comprensión de una enfermedad totalmente distinta y más común, la
diabetes.
Aunque esta es una investigación básica hecha en el
laboratorio, plantea una posible nueva vía para atacar la diabetes y abre la
puerta a desarrollar en un futuro terapias contra esta enfermedad en la que los
niveles de glucosa -azúcar- en sangre están muy altos.
Los hermanos, residentes en Suecia, nacieron en 2005, 2009 y
2014, de padres familiares entre, y desde su primer día de vida presentaron
niveles excesivamente altos de ácido láctico y niveles muy bajos del aminoácido
metionina; se les trató desde el principio y, si bien al inicio podían
presentar algún problema muscular, ahora se desarrollan prácticamente
sin complicaciones.
Para estudiar este caso, la investigadora del Instituto
Karolinska de Suecia Anna Wedell se puso en contacto con el científico español
Alfredo Giménez-Cassina, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa,
auspiciado por la Universidad Autónoma de Madrid y el Centro Superior de
Investigaciones Científicas.
En ambos centros, gracias a nuevas técnicas de análisis
genético, se investigó a esta familia que presenta "inusuales
anomalías metabólicas en sangre", explica a Efe Giménez-Cassina,
uno de los líderes de este trabajo.
Para ello, se les hizo una biopsia de piel y de músculo;
desde Estocolmo mandaron a Madrid las muestras de células y los investigadores
identificaron una mutación genética nunca antes descrita que provoca la
desaparición total de una proteína llamada TXNIP, lo que a su vez causa los
elevados niveles de ácido láctico.
Hay otras mutaciones genéticas vinculadas a altos niveles
del ácido láctico pero esta que provoca la "anulación" de la
proteína TXNIP es la primera vez que se describe.
La proteína TXNIP está a su vez relacionada con problemas en
la regulación de los niveles de azúcar en sangre: estudios previos habían
constatado que las personas diabéticas presentan niveles elevados de esta
proteína.
Se había visto que TXNIP frena la incorporación de azúcar a
los distintos tejidos: el azúcar entra en sangre una vez ingerida a
través de distintas fuentes y es la hormona de la insulina la que manda una
señal a todos los tejidos -músculos, hígado- para que incorporen esa
glucosa y la retiren de la sangre.
Cuando esto no se produce y el azúcar se acumula en exceso
en la sangre, aparecen los problemas.
Los científicos ya habían propuesto, gracias a experimentos
con modelos animales, que, precisamente, una posible vía para atajar ese exceso
de glucosa en sangre sería inhibir TXNIP, pero había un problema: no se sabía
si su inhibición en humanos podría ser tóxica.
Ahora, esto queda resuelto: los tres niños que tienen una
mutación genética que les provoca elevados niveles de ácido láctico, no tienen
esa proteína y viven, por lo que "la ausencia total de TXNIP es
compatible con la vida", aunque tiene efectos secundarios.
"Gracias a esta enfermedad podemos predecir qué efectos
secundarios podría tener una terapia basada en inhibir esta proteína -aumento
del ácido láctico-", indica el investigador, quien recalca: "ahora
tenemos una gran ventaja: sabemos que inhibirla no es letal".
No obstante, hay que ser cautos, advierte Giménez-Cassina,
para quien hay que seguir investigando y validar estas conclusiones, primero,
en modelos animales para en un futuro pasar a la clínica.
Tomado de los tiempos de Bolivia
