La eliminación de una pequeña sección de ADN no codificante
puede ayudar a explicar por qué los mamíferos con cromosomas XY pueden
desarrollar ovarios en lugar de testículos.
Ratón XY macho con órganos sexuales femeninos (izquierda) y
ratón hembra XX (derecha). Crédito:
Greta Keenan, Instituto Francis Crick.
Un equipo de investigadores del Instituto Francis Crick
(Londres, Reino Unido) ha demostrado que los ratones machos pueden desarrollar
ovarios, a diferencia de los testículos, cuando se elimina una pequeña región
de ADN no codificante. Se cree que el noventa y ocho por ciento del ADN no
codifica, con solo el 2% que contiene genes que codifican proteínas. Sin
embargo, cada vez se cree que las secciones de ADN no codificantes son más
importantes de lo que inicialmente se les da crédito.
En una etapa particular del desarrollo embrionario, la
proteína SOX9 inicia la transformación de los órganos sexuales en testículos y
guía al resto del embrión para que se vuelva masculino. La cantidad de proteína
SOX9 está controlada por la proteína SRY, que está codificada por el gen Sry,
ubicado en el cromosoma Y. Por lo tanto, los hombres generalmente desarrollan
testículos ya que poseen un cromosoma Y y las mujeres no. Además, si no hay
suficiente proteína SOX9, los mamíferos con cromosomas XY desarrollarán
ovarios.
Este estudio, publicado en Science, ha demostrado que una
pequeña pieza de ADN no codificante, llamada Enh13, aumenta la producción de la
proteína SOX9 para desencadenar el desarrollo de los testículos. Cuando Enhancer
13, o Enh13, que está a más de medio millón de bases del gen Sox9, fue
eliminado por los investigadores; los ratones XY machos desarrollaron ovarios
en lugar de testículos.
En 1991, un ratón hembra XX, llamado Randy, desarrolló
órganos sexuales masculinos después de la introducción del gen Sry durante el
desarrollo embrionario.
"Hemos recorrido un largo camino desde Randy, y ahora
por primera vez hemos demostrado la reversión sexual después de cambiar una
región de ADN no codificante en lugar de un gen codificador de proteínas",
explicó Robin-Lovell Badge (Instituto Francis Crick ), autor principal del
artículo. "Creemos que Enh13 es probablemente relevante para los
trastornos humanos del desarrollo sexual y podría potencialmente usarse para
ayudar a diagnosticar algunos de estos casos".
Nitzan Gonen (Instituto Francis Crick), primer autor del
artículo, agregó: "Nuestro estudio también destaca el importante papel de
lo que algunos todavía denominan ADN" basura ", que constituye el 98%
de nuestro genoma. Si un solo potenciador puede tener este impacto en la
determinación del sexo, otras regiones no codificantes podrían tener efectos
igualmente drásticos. Durante décadas, los investigadores han buscado genes que
causen trastornos del desarrollo sexual, pero no hemos podido encontrar la
causa genética de más de la mitad. Nuestro último estudio sugiere que muchas
respuestas podrían estar en las regiones no codificadas, que ahora
investigaremos más a fondo ". tomado de envio de biotechniques
No hay comentarios:
Publicar un comentario