Un 'mapa del tesoro' para las causas epigenéticas de las
enfermedades.
La naturaleza específica de la célula de la epigenética hace
que sea difícil de estudiar, pero una nueva investigación ha revelado un
posible "mapa del tesoro" para comprender el vínculo entre la
epigenética y la enfermedad.
La epigenética es
un mecanismo para marcar secciones de ADN que requieren regulación
expresiva. La forma más estable de regulación epigenética es la adición de
grupos metilo conocidos como metilación del
ADN . Esto ocurre en el estado embrionario y puede determinar el
destino de su salud, estableciendo una asociación entre la epigenética y la
enfermedad. Un estudio, publicado recientemente en Genome biology ,
hizo un perfil de la metilación del ADN para identificar regiones
llamadas regiones correlacionadas de variación interindividual sistémica
(CoRSIV), que proporcionan un nuevo nivel de individualidad molecular en los
seres humanos.
"Dado que cada uno de estos tejidos representa una
capa diferente del embrión temprano, esencialmente estamos retrocediendo en el
tiempo a los eventos que ocurrieron durante el desarrollo embrionario
temprano".
La epigenética es un factor importante que contribuye a la
enfermedad, con la capacidad de silenciar o activar los genes. Sin
embargo, debido a su naturaleza específica de la célula, son problemáticos de
estudiar. Una muestra de sangre a menudo se puede usar para genotipificar
a un individuo que proporciona una indicación del daño en el ADN presente en
todos los tipos de células somáticas, sin embargo, los marcadores epigenéticos
encontrados en un análisis de sangre brindarán muy poca información sobre la
desregulación epigenética en células de otros tejidos en el cuerpo. Robert
Waterland ( Universidad de Baylor; TX,
EE. UU.) Analizaron la metilación del ADN en genomas tomados de células de la
tiroides, el corazón y el cerebro, en cada uno de los 10 cadáveres. El
equipo de investigación identificó que si bien la metilación del ADN siempre
difiere entre individuos, es uniforme en sitios específicos del genoma,
conocidos como CoRSIV, en diferentes tejidos.
"Dado que cada uno de estos tejidos representa una capa
diferente del embrión temprano, esencialmente estamos retrocediendo en el
tiempo a los eventos que ocurrieron durante el desarrollo embrionario
temprano", dijo Waterland. “Para mapear la metilación del ADN,
convertimos la información de metilación en una señal genética, luego
secuenciamos los genomas. Nuestro atlas requería cantidades masivas de
datos de secuenciación, 370 veces más que los utilizados para el primer mapa
del genoma humano en 2001 ".
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y metabolismo: ¿qué sabemos?
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A partir de este análisis de los patrones de metilación, los
investigadores pudieron identificar casi 10,000 CoRSIV. Estos resultados
podrían ofrecer una puerta de entrada para comprender los procesos de la
enfermedad desde una perspectiva epigenética, permitiendo a los futuros
investigadores centrarse en estos CoRSIV al estudiar las condiciones afectadas
por la epigenética. Waterland cree que estos hallazgos transformarán el
campo de la epigenética, donde investigaciones recientes ya han vinculado la
metilación del ADN en los CoRSIV establecidos a una gama de enfermedades como
la obesidad, el cáncer, el autismo, la enfermedad de Alzheimer y el paladar
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