Según la Organización Mundial de la Salud (Ginebra, Suiza),
alrededor de 50 millones de personas en todo el mundo viven actualmente con
epilepsia. Es uno de los trastornos neurológicos más comunes a nivel
mundial; Sin embargo, todavía hay un fuerte malentendido sobre el
trastorno. Para este Día Internacional de la Epilepsia (11 de febrero de
2019) , la editora Jenny Straiton explora algunos de los mitos asociados
con la epilepsia y analiza la tecnología y las técnicas que se utilizan para
desarrollar nuevos tratamientos.
De lo sobrenatural a lo neurológico
El primer relato registrado de epilepsia se puede encontrar
en el Museo Británico (Londres, Reino Unido). Una tableta
neobabilónica que data del año 2000 a. C. detalla muchos de los tipos
de convulsiones comúnmente reconocidos en la actualidad. Sin embargo, a
diferencia del conocimiento actual de la actividad cerebral, los babilonios
pusieron un fuerte énfasis en el papel de los espíritus, principalmente los
malvados, en la propagación del trastorno. Este enfoque en el aspecto
espiritual de la enfermedad dominó la mayoría de los tratamientos para la
epilepsia, lo que lleva hasta el comienzo de la 18 ª y
19 ª siglos.
Conocida como 'la enfermedad sagrada', la epilepsia jugó un
papel en la mitología griega y se creía que la Diosa de la Luna Selene y la
Olimpia Artemisa la afectarían a cualquiera que las perjudicara. No todos
creían que fuera negativo, y la posesión de tales espíritus también estaba
asociada con el genio. Se cree que las personas notables con epilepsia
incluyen a Hércules y Julio César.
Hipócrates fue uno de los pocos que no estuvo de acuerdo con
este punto de vista y cambió el nombre de la enfermedad sagrada a la gran
enfermedad, lo que llevó al término grand mal , que ahora se
usa comúnmente para las convulsiones tónicas clónicas. Desafortunadamente
para los que siguieron, Hipócrates fue ampliamente ignorado y sus pensamientos
sobre la enfermedad perdieron.
Con el paso del tiempo, la vida de las personas con
epilepsia no mejoró y, a menudo, fueron sometidas a exorcismos y a los llamados
'tratamientos' tortuosos. En muchas culturas, tener epilepsia llevó a un
individuo a ser rechazado, estigmatizado o incluso juzgado por
brujería. Las "colonias" de epilepsia eran comunes, y los
diagnosticados fueron retirados de la sociedad. Inicialmente formados como
asilos, muchos de estos centros permanecen hoy en día, aunque se centran en el
tratamiento y la rehabilitación, como el Centro
de Epilepsia Bethel en Bielefeld-Bethel (Alemania).
Incluso en la actualidad, la vida con epilepsia puede
reducir las oportunidades y las barreras a los derechos humanos en ciertos
países. Actualmente en China e India, la epilepsia puede usarse como una
razón para prevenir o anular los matrimonios, una ley que también estuvo
vigente en el Reino Unido hasta 1971. En los EE. UU., Seguía siendo legal
negarle a una persona con epilepsia el acceso a un edificio público hasta la
década de 1970.
La base de la comprensión moderna de la epilepsia no se
formó hasta el 19 º siglo, cuando el neurólogo John
Hughlings Jackson propuso que las convulsiones se deben a descargas
electro-química repentinos de energía , y el tipo de convulsión
dependerá de la localización y extensión de tales descargas . Esta
propuesta fue apoyada por la invención del electroencefalograma (EEG) por Hans Berger en la
década de 1920. El EEG demostró la presencia de descargas eléctricas en el
cerebro y, en el caso de la epilepsia, pudo detectar cuándo tales descargas
eran erráticas. Los EEG han seguido siendo una piedra angular en la
neurología y son una prueba de diagnóstico clave para determinar el punto focal
de la epilepsia de un individuo.
Epilepsia; más que solo la convulsión.
Se da un diagnóstico de epilepsia después de dos o más
convulsiones no provocadas. Una convulsión no necesariamente indica
epilepsia y pueden ser efectos secundarios de numerosas afecciones
alternativas. Se estima que el 10% de las personas en todo el mundo
experimentarán una convulsión en su vida.
Además, no todas las convulsiones son tónicas:
clónicas . Hollywood hace un excelente trabajo al tergiversar la
epilepsia, y muchas personas se quedan viendo la enfermedad como simplemente
los movimientos espasmódicos característicos del tipo de ataque tónico: clónico
o gran mal. De hecho, hay varios tipos y cada uno está presente de
diferentes maneras, dependiendo del punto inicial o focal de la convulsión y de
si involucran al individuo que pierde el conocimiento.
Las convulsiones generalizadas son fácilmente identificables
ya que afectan a todo el cerebro; el individuo pierde el conocimiento y
muy probablemente cae al suelo. Esto a menudo conduce a las convulsiones
clónicas, aunque no siempre. Las convulsiones focales solo afectan una
parte del cerebro; por lo tanto, la sintomatología varía según la parte
del cerebro afectada. A menudo se puede vincular a los sentidos, con
individuos que experimentan sensaciones y sentimientos extraños.
Como las convulsiones varían ampliamente, la mejor manera de
apoyar a alguien con epilepsia es preguntarle al respecto. Sin embargo,
hay algunas reglas generales a seguir; nunca obstruya a alguien durante
una convulsión ni se ponga nada en la boca; mire alrededor del área y
asegúrese de que no haya nada peligroso a corta distancia; verifique la
hora, si la convulsión no se detiene en 5 minutos, llame a una ambulancia.
Para obtener más información sobre cómo ayudar a las
personas durante una convulsión, consulte las pautas sobre primeros auxilios en el sitio web de la
Sociedad de Epilepsia (Buckinghamshire, Reino Unido) .
Descubrimiento de drogas para la epilepsia
Se predice que el 70% de las personas diagnosticadas con
epilepsia podrían vivir sin convulsiones, si se les diagnostica y trata
adecuadamente. Sin embargo, dada la gran cantidad de medicamentos
antiepilépticos (DEA) disponibles, encontrar el medicamento adecuado para el
individuo sigue siendo un problema y, a menudo, las personas siguen siendo
incapaces de controlar sus ataques.
A pesar del creciente número de DEA descubiertos, un estudio
de 2018 descubrió que un tercio de los pacientes continúan teniendo convulsiones a
pesar del tratamiento con DEA . "A pesar de la
disponibilidad de más de una docena de medicamentos nuevos en las últimas dos
décadas, el resultado general de las personas con epilepsia de nueva aparición
no ha cambiado fundamentalmente", comentó el coautor del estudio Patrick
Kwan (Universidad de Melbourne).
El estudio encontró que, cuando las convulsiones no se
controlan con el primer medicamento probado, la probabilidad de éxito con cada
medicamento sucesivo disminuye en la probabilidad. Para el momento en que
un individuo está probando su tercer DEA, hay un 4% de probabilidad de un
control completo de las convulsiones. En el cuarto DEA, esto disminuye al
1%.
Históricamente, el foco se ha centrado en las neuronas como
propagadores de la epilepsia y, por lo tanto, los tratamientos se han dirigido
como tales. En los últimos años, al detectar el estancamiento en los
tratamientos farmacológicos dirigidos a neuronas, la investigación se ha
dirigido hacia las células gliales como posibles alternativas.
En particular, un estudio del Instituto Picower en
el MIT (MA, EE. UU.) Destacó el papel de las células
gliales en el control de la excitabilidad neural y la regulación del
equilibrio de iones necesarios para prevenir la actividad de las crisis
epilépticas en el cerebro. Durante las investigaciones sobre el modelo de
epilepsia zydeco de la mosca de la fruta, el equipo identificó cómo el delicado
equilibrio de iones en el cerebro, necesario para la función neuronal regular,
podría verse afectado por mutaciones en las células gliales.
En estudios posteriores que involucraron la alteración de la
expresión de más de 840 genes potencialmente relacionados, descubrieron que
atacar las células gliales y los genes clave que se expresan en estas células
podrían bloquear las convulsiones en las moscas mutantes. "Apuntar
farmacológicamente a las vías gliales podría ser una vía prometedora para el
desarrollo futuro de fármacos en el campo", escribieron los autores en el
artículo, publicado en eLife .
Terapias alternativas para la epilepsia.
Con el tratamiento farmacéutico de la epilepsia llegando a
un obstáculo, los investigadores están investigando otras vías para ayudar a
las personas con epilepsia a controlar las convulsiones. Una de esas vías
es la terapia génica y, a fines de 2019, se publicó un estudio que presenta la terapia génica como una opción viable para
la epilepsia del lóbulo temporal.
La epilepsia del lóbulo temporal es una de las formas más
comunes de epilepsia focal y la mayoría se trata con DEA. Sin embargo,
muchos casos de epilepsia del lóbulo temporal son resistentes a la medicación y
deben someterse a una lobotomía temporal.
En el tratamiento recientemente propuesto, se entrega un gen
específico a las células nerviosas de la región del cerebro que es el punto
focal de la convulsión. El gen proporciona a la célula la información
necesaria para comenzar la síntesis de dinorfinas, un grupo de péptidos
naturales que pueden modular la actividad neuronal. Una vez dentro de la
célula deseada, el gen permanece allí permanentemente y la célula conserva la
capacidad de producir y almacenar la proteína necesaria.
“La estimulación de alta frecuencia de las células
nerviosas, como la que se ve al comienzo de una convulsión, da como resultado
la liberación de dinorfinas almacenadas. La dinorfina amortigua la
transducción de señales y, como resultado, la convulsión epiléptica no se
propaga ”, explicó el autor del estudio Christoph Schwarzer (Universidad de
Medicina de Innsbruck, Austria). "Como las células solo liberarán
esta sustancia cuando sea necesario, este tipo de terapia génica se conoce como
'liberación bajo demanda'".
En un modelo animal, el equipo pudo demostrar que esta
novedosa terapia puede suprimir las crisis epilépticas durante varios meses sin
efectos secundarios observables. Tampoco parece haber evidencia de
tolerancia a los medicamentos, ya que las células solo producto las dinorfinas
cuando es necesario. La terapia también se probó in vitro en
muestras de tejido tomadas de personas con epilepsia y, como en los modelos
animales, descubrieron que podrían reducir la gravedad y la frecuencia de la
actividad neuronal sincronizada.
Los autores esperan tener este tratamiento listo para un
ensayo clínico en unos pocos años y, si se encuentra con éxito, el tratamiento
único podría proporcionar una alternativa a aquellos que son refractarios o que
deben tomar medicamentos a diario
TOMADO DE ENVIO DE
BIOTECHNIQUE
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