UN GRAN AVANCE HACIA
LA MEDICINA PERSONALIZADA
Establecen el catálogo genético de la leucemia linfática
crónica Por Efe -
Este manual genético identifica 60 genes claves cuyas
mutaciones provocan el desarrollo del tumor. - Agencias Madrid |Un grupo de investigadores españoles
secuenció los genomas de las células normales y tumorales de 506 pacientes de
Leucemia Linfática Crónica (LLC) y establecieron el catálogo genético de esta
enfermedad. Este manual genético identifica 60 genes claves cuyas mutaciones
provocan el desarrollo del tumor y, por primera vez, incluye también como causa
de esta leucemia mutaciones en zonas del lado oscuro del genoma o ADN basura,
una región que cada vez más, en contra de lo pensado hace años, se muestra útil
para entender el genoma humano. Los resultados se publican en la revista
Nature, en un artículo firmado por científicos del Consorcio Español del Genoma
de la Leucemia Linfática Crónica (LLC), que pertenece al Consorcio
Internacional de los Genomas del Cáncer, en el que cada país se comprometió a
secuenciar el genoma de 500 pacientes en 50 cánceres. La LLC es la leucemia más
frecuente en los países occidentales. Conocer qué cambios genéticos provocan el
desarrollo tumoral y cómo influyen en la evolución de la enfermedad es un paso
fundamental para mejorar y "afinar" los tratamientos, señaló Xose S.
Puente, de la Universidad española de Oviedo y uno de los autores del estudio. Para
el científico, esta investigación supone un nuevo avance hacia la medicina
personalizada o de precisión. Las secuenciaciones de muestras de los pacientes
revelaron que cada tumor había acumulado unas 3.000 mutaciones, aunque sólo
unas pocas contribuyen al desarrollo tumoral, mientras que el resto solían
estar relacionadas con el envejecimiento. El análisis de estas mutaciones
permitió encontrar qué genes son los responsables de la transformación tumoral:
"Este estudio nos ha permitido definir 60 genes distintos cuyas mutaciones
provocan el desarrollo tumoral", según Carlos López-Otín de la Universidad
de Oviedo. El 98 por ciento de los pacientes de LLC tiene mutado alguno de
estos 60 genes, detalló Puente. Sin embargo, el hallazgo científico más
importante fue identificar mutaciones vinculadas a esta enfermedad en zonas del
genoma que no codifican proteínas, el lado oscuro del genoma. El genoma tiene
toda la información que desemboca en lo que luego somos: los genes que
codifican proteínas hacen el pelo, páncreas o la hemoglobina, pero esta
información es sólo el 2 por ciento del genoma. El otro 98 por ciento no
expresa proteínas y la relevancia funcional de este lado oscuro es aún muy poco
conocida."Lo que hemos encontrado son dos regiones en esta zona oscura del
genoma que son importantes para la LLC y hemos constatado que en los pacientes
analizados el 20 por ciento tiene ahí mutaciones", afirmó Puente. Con todo
esto, los investigadores hicieron un catálogo "muy completo" de las
alteraciones genéticas más importantes que causan el desarrollo de la LLC,
apuntó, en una nota, Elías Campo del Hospital Clinic de Barcelona y firmante
del estudio. Si bien este sigue abierto, los genes que queden por descubrir
afectarán a un porcentaje muy pequeño de los pacientes. Este año "es muy
especial" para la LLC, ya que aparte de descifrarse el genoma de la
leucemia más frecuente, se han introducido dos nuevos fármacos que se mostraron
eficaces en pacientes con mutaciones en genes que provocan una enfermedad más agresiva,
según Campo. Tomado de los tiempos de Bolivia
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