Logran corregir la falla genética que provoca el Síndrome de
Down
Esto
abre camino a tratamientos, pero a largo plazo. Por ahora sólo es posible a
nivel experimental, en laboratorio.
(Clarin) En células aisladas en laboratorio, científicos
estadounidenses lograron “corregir” la falla genética que provoca el Síndrome
de Down, lo que plantea la posibilidad de un nuevo y drástico camino a
tratamientos para este trastorno.
En una serie de experimentos, investigadores norteamericanos
extrajeron células de personas con este síndrome y silenciaron el cromosoma
adicional que produce el desorden. La aparición de un nuevo tratamiento basado
en este trabajo sigue siendo una esperanza distante, pero científicos del campo
opinaron que esta proeza constituye el primer paso importante hacia una
“terapia cromosómica” para el Síndrome de Down o Trisomía del par 21 (llamado
así porque aparece una copia adicional del cromosoma 21). El equipo liderado
por la investigadora Jeanne Lawrence utilizó la técnica de “edición de
genomas”, un procedimiento que permite que el ADN sea cortado y pegado, para
dejar caer un gen llamado XIST en el cromosoma adicional de las células
extraídas de personas con Síndrome de Down. Una vez colocado en ese lugar, el
gen genera la fabricación de una versión de una molécula llamada ARN, que
recubre al cromosoma adicional y, a la larga, lo bloquea.
Estudios anteriores descubrieron que el gen XIST es crucial
para el desarrollo humano normal. De hecho, el sexo de los humanos es
determinado por la combinación de cromosomas X e Y que una persona hereda: los
hombres son XY y las mujeres son XX. El gen XIST se ubica en el cromosoma X
pero sólo se muestra activo en las mujeres. Cuando se activa, silencia al
segundo cromosoma X.
El trabajo de Lawrence muestra que el gen puede también
bloquear a otros cromosomas, descubrimiento que prepara el camino para el
tratamiento de otros trastornos “trisómicos”, como el Síndrome de Edward y el
de Patau, causados por copias adicionales de cromosomas 18 y 13,
respectivamente.
En su artículo publicado Nature , el equipo describe la
forma cómo las células corregidas para un cromosoma adicional 21 crecieron
mejor y se convirtieron más velozmente en neuronas de la primera etapa. Este
trabajo, escribieron los investigadores, “supera el primer paso importante
hacia la potencial creación de una terapia cromosómica”. El trabajo ya está
ayudando a los científicos a descifrar cómo es que el cromosoma 21 adicional
causa un cúmulo de problemas que afectan a las personas con Síndrome de Down en
distintas edades. “Cuando llegan a los 60 y pico de años, alrededor del 60% de
ellos sufre demencia. Una de las cosas que nos preguntamos es, ¿si pudiéramos
silenciar el cromosoma adicional en los adultos, esto frenaría o aminoraría la
demencia?”, señaló Elizabeth Fisher, una científica que no participó del
estudio. Otro enfoque ya reduce el riesgo de leucemia al silenciar al cromosoma
adicional en las células de la médula espinal.
El equipo norteamericano ya comenzó con trabajos que apuntan
a evitar el síndrome en ratones, al silenciar al cromosoma 21 adicional en
embriones que se encuentran en su primera etapa. “Esto corregiría a todo el
ratón, pero en los seres humanos no es práctico” dijo Lawrence. Una terapia
cromosómica para los adultos estaría plagada de dificultades éticas y
prácticas. Para evitar el síndrome habría que hacer la edición genética en un
embrión o feto en el vientre materno y corregir la mayoría, si no todas, de las
futuras células del niño. Esto está más allá de lo que es posible, o permitido,
hoy.
Tomado de el litoral de ctes ar
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