Investigación de
salud pública acerca del síndrome del cromosoma X frágil
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades
trabajan con médicos e investigadores que se especializan en el síndrome del
cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) para crear un recurso con
datos que ayude a responder importantes preguntas de salud pública y de
atención médica acerca de esta
Investigadores de los Centros para el Control y la
Prevención de Enfermedades (CDC), en colaboración con los socios de la agencia,
están creando una base de datos de salud pública sobre el síndrome del
cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés). El FXS es la causa conocida
más frecuente de discapacidad mental que se puede heredar. Las personas con el
FXS con mutación completa pueden tener una variedad de problemas de salud complejos,
desde ansiedad, asuntos que tienen que ver con la integración sensorial,
trastornos del humor y autismo, hasta infecciones de oído, trastornos del
sueño, convulsiones y problemas gastrointestinales. Los investigadores están
reuniendo datos para describir cómo es la vida con el FXS y sus afecciones
concurrentes, qué tratamientos y servicios se ofrecen y cuáles se necesitan, y
cómo este síndrome impacta a las familias. Los análisis de estos datos pueden
mostrar maneras de abordar esos desafíos. Mientras más aprendamos sobre el FXS,
más médicos, personal de enfermería y profesionales de la salud aliados podrán
adaptar la atención y los servicios que provean a las personas que tengan este
síndrome, lo cual le permitirá a cada persona alcanzar su máximo potencial.
Para las familias, entender mejor el FXS significa tener las herramientas que
necesitan para encontrar y proveer la mejor atención a sus seres queridos.
La recolección de
datos
Los CDC financian la investigación sobre el FXS a través del
Consorcio Clínico y de Investigación del Cromosoma X Frágil,* un proyecto de
colaboración de clínicas de todo el país que se especializan en el cromosoma X
frágil. Veinticinco de estas clínicas ingresan información a la "Base de
datos del registro en línea del cromosoma X frágil con investigación
accesible", también conocida como FORWARD, por sus siglas en inglés.
FORWARD incluye una base de datos que permite a los médicos e investigadores
que se especializan en el FXS analizar a través del tiempo múltiples valores de
una gran cohorte de personas con este síndrome. Los CDC son la única
organización que actualmente financia este tipo de recolección de datos del
síndrome del cromosoma X frágil. Con estos datos como base, los médicos e
investigadores pueden responder preguntas acerca del FXS para orientar mejor a
los profesionales de la salud en sus decisiones sobre tratamientos e
intervenciones para las personas con este síndrome, así como en los servicios
de apoyo para sus familias. Hasta junio del 2014, la base de datos FORWARD
contenía información de referencia completa de casi 500 personas con el FXS e
información parcial de cerca de 200 participantes más. Hasta junio del 2014, se
habían recolectado datos longitudinales de seguimiento de más de 100
participantes. En el futuro, el análisis de estos datos puede facilitar la
identificación de importantes intervenciones terapéuticas, conductuales y
educativas, y proveer información esencial para todos los profesionales de la
salud que atiendan a la población con el FXS. Identificación de brechas en salud pública En mayo del 2014, los
CDC reunieron a partes interesadas en el FXS para hablar acerca de las brechas
en el conocimiento en salud pública sobre este síndrome y pensar estrategias
para abordar esas brechas. A partir de un resumen de las más recientes
publicaciones científicas sobre el FXS, los CDC identificaron seis áreas de
temas en las cuales las investigaciones y los programas de salud pública pueden
contribuir a lo que se sabe acerca de esta compleja afección. Durante dos días,
investigadores, médicos, especialistas en conducta y educación, defensores de
los pacientes y familias participaron en conversaciones acerca de esas seis
áreas de estudio. La siguiente lista con viñetas resume los temas que se conversaron
para que la comunidad más amplia de investigadores del FXS los considere como
punto de referencia. Epidemiología:
Los asistentes hablaron de la importancia que tiene poder describir a la
población con FXS (p. ej., sexo, edad, raza, grupo étnico, y factores sociales
y económicos), calcular más precisamente la cantidad de personas que tienen
trastornos asociados al cromosoma X frágil y determinar si esta cantidad
difiere entre los grupos raciales o étnicos en los Estados Unidos o si varía
entre este país y otros.
Identificación y detección temprana: Los asistentes hablaron
de estrategias para mejorar el acercamiento a la atención médica y
profesionales de la salud aliados (p. ej., pediatras, sicólogos, terapeutas y
educadores) con el fin de mejorar las tasas de remisión y de pruebas del FXS.
También hablaron sobre la información que se necesita antes de que el FXS se
considere en la pruebas que se le hacen a un recién nacido y el rol que las
pruebas de detección pueden tener en la detección temprana.
Impacto en las personas y familias: Los asistentes
conversaron sobre la necesidad de tener un entendimiento más completo del
impacto del FXS en las personas y familias. Con un mejor entendimiento, se
pueden diseñar estrategias para disminuir el impacto de la afección. Los
asistentes también conversaron sobre la necesidad de tener un mayor
acercamiento con las familias, específicamente centrado en los recursos que los
cuidadores necesitan para navegar los complejos sistemas sanitarios, sociales,
educativos y laborales.
Esperanza de vida, transición y población de edad avanzada:
Los asistentes hablaron sobre la cantidad limitada de datos disponibles
respecto de la salud y las necesidades sociales de las personas con el FXS y
sus familias. Poco se sabe acerca de la transición al salir de la escuela, las
oportunidades de empleo, la vida diaria y las capacidades funcionales de los
adultos, las exigencias que tiene el cuidado en las familias que proveen ayuda
a sus hijos adultos y los asuntos de tutela.
Afecciones concurrentes: Los asistentes trataron la
importancia de identificar y describir las afecciones que ocurren con más
frecuencia en los pacientes con FXS (p. ej., ansiedad, TDAH, convulsiones,
depresión y autismo) y abordar los problemas que surgen con estas afecciones
concurrentes.
Intervenciones y medidas de resultados: Los asistentes
hablaron de la necesidad de identificar nuevas maneras de medir los cambios en
las personas con FXS y los cambios en la población que tiene esta afección como
un todo. Estos datos métricos abordarían los cambios a corto y largo plazo
logrados a través de las intervenciones y los tratamientos. Cómo zanjar las brechas en salud pública Investigadores
de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) están
abordando las limitaciones en el conocimiento de salud pública del síndrome del
cromosoma X frágil a través de una serie de actividades que incluyen las
siguientes:
Analizar el impacto que tiene cuidar a un hijo con el FXS al
hacer investigaciones que comparen el impacto en las familias que cuidan a un
niño con síndrome del cromosoma X frágil con aquellas familias que cuidan a un
niño con trastornos del espectro autista o discapacidad mental.*
Usar datos disponibles y generar nuevos datos que puedan
proporcionar un panorama descriptivo de las personas con FXS.
Finalizar proyectos de investigación acerca de
preocupaciones y servicios de salud utilizados entre las personas con FXS a
medida que pasan de la adolescencia a la adultez. Un ejemplo de este trabajo es
un artículo sobre las visitas a los hospitales que hacen los adolescentes y
adultos jóvenes con síndrome del cromosoma X frágil, que está previsto que se
publique en el 2015.
Colaborar con la Academia Americana de Pediatría para educar
a los profesionales de la salud acerca de la importancia de la detección
temprana del FXS con base en el recientemente publicado "Informe clínico
sobre la evaluación integral del niño con discapacidad mental o retraso en el
desarrollo global".*
Recolectar datos reportados por padres y médicos acerca de
los síntomas, edad al momento del diagnóstico, tratamientos y servicios
recibidos, funcionamiento cognitivo, capacidad de lenguaje, problemas
sensoriales, sociales y conductuales, y otras afecciones médicas. Este esfuerzo
sigue en curso. Los datos de un estudio piloto aparecerán en un próximo
artículo acerca de problemas médicos entre las personas con FXS.
Próximos pasos Los CDC usarán lo aprendido en la reunión de partes
interesadas de mayo del 2014 para proporcionar información para futuras
actividades de investigación, y reconocen que las agencias federales, los
investigadores académicos, los profesionales de la salud, las corporaciones
privadas y las organizaciones que abogan por los pacientes con síndrome del
cromosoma X frágil tienen un importante rol en abordar las necesidades de las
personas y familias impactadas por esta afección. En el futuro, los
investigadores de los CDC y sus socios alentarán a colegas de la comunidad más
amplia de investigadores a que usen los datos ingresados en FORWARD para
abordar las importantes preguntas sobre la atención médica del FXS y las investigaciones
en salud pública tomado de envío del cdc de eeuu
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