CONCIENTIZACION SOBRE SÍNDROME DE DOWM

Concientización sobre el Síndrome de Down

Sepa más acerca de este síndrome y acerca de Keaton, un niño que lo tiene y quien tiene un efecto positivo en quienes lo rodean.

Cada año, cerca de 6000 bebés nacen en los Estados Unidos con el síndrome de Down, que es la afección cromosómica diagnosticada con más frecuencia en recién nacidos en este país. Su ocurrencia varía entre diferentes razas y grupos étnicos ^{2, 3}.  Sepa más acerca de esta afección y acerca de Keaton, un niño que la tiene y quien tiene un efecto positivo en todos aquellos que lo rodean.

Síndrome de Down

El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene uncromosoma^* extra. Los cromosomas son pequeños "paquetes" de genes en cada célula del organismo. Los genes son las instrucciones que las células utilizan para determinar cómo se forma y crece el cuerpo de un bebé durante su gestación, y cómo va a funcionar después de su nacimiento. Por lo general, los bebés nacen con un par o dos copias de cada cromosoma que suman un total de 46. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas, el cromosoma 21, y por  esta razón el síndrome también se conoce como trisomía 21 (3 copias del cromosoma 21). El cromosoma extra cambia la manera en que el cuerpo y cerebro del bebé se desarrollan, lo que puede causar tanto problemas mentales como físicos.

Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar, cada una tiene capacidades diferentes.
El síndrome de Down sigue siendo la afección cromosómica diagnosticada con más frecuencia en recién nacidos en los Estados Unidos, en donde alrededor de 6000 bebés nacen cada año con este síndrome. Esto significa que ocurre en aproximadamente 1 de cada 700 bebés ¹. Un estudio reciente encontró que la ocurrencia del síndrome de Down en los Estados Unidos varía entre los diferentes grupos étnicos y razas ^{2, 3}.  Los CDC lo invitan a aprender más acerca de esta afección y de las capacidades de las personas que la tienen.

La historia de Keaton

“Cada etapa de la vida de Keaton ha traído nuevos retos y Dios nos ha dado la sabiduría para superar cada uno. A medida que entramos suavemente en su adolescencia se nos presenta una nueva serie de preguntas y esta mamá se ve forzada a pensar una vez más en cómo sobrevivirá cuando el nido le quede vacío. Me tengo que decir que si hemos llegado hasta este punto, Dios nos ayudará a superar lo demás”.
- Mamá de Keaton

Ambos padres de Keaton tenían 40 años y tenían tres hijas adolescentes cuando decidieron tener otro hijo. Cuando Keaton nació, no mostró los signos típicos de un bebé con el síndrome de Down. “Las parteras y un médico de la familia nos aseguraron que no teníamos nada de qué preocuparnos, porque Keaton tenía buen  tono muscular, un llanto fuerte y no tenía el pliegue único en la palma de la mano que tienen la mayoría de los bebés con el síndrome de Down”, dice la mamá de Keaton. Todos los niños con este síndrome son distintos. A Keaton se le diagnosticó a los siete meses mediante una prueba de sangre.

Antes de que cumpliera dos años, se le tuvo que hacer una operación a corazón abierto para reparar un defecto septal atrioventricular (comunicación interventricular) parcial. Los padres de Keaton estaban preocupados de que tuviera dificultades con el desarrollo a medida que creciera. Sin embargo, Keaton ya tiene 15 años y entretiene a todo el mundo con su baile y canto. Todos los años interpreta el himno nacional de los Estados Unidos durante el recital de su escuela. También lo canta cada vez que lo invitan a cantar, ya sea a una reunión de la junta escolar o a un partido de voleibol de la escuela secundaria superior. Dirá que es una estrella de rock. Según su madre, “Keaton es más feliz cuando está haciendo feliz a otra persona al ayudarla o servirla”.

Los CDC le quieren agradecer a Keaton y a su familia por compartir esta historia personal.

Actividades de los CDC

El Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo (NCBDDD) de los CDC trabaja con socios para saber más acerca del síndrome de Down mediante el seguimiento e investigaciones para mejorar las vidas de las personas que tienen este síndrome y sus familias.

• Seguimiento: Hacer seguimiento de dónde y cuándo nacieron y en dónde viven las personas con síndrome de Down nos da pistas importantes acerca de las oportunidades para mejorar los desenlaces para las familias afectadas y ayudar a planear los servicios que necesitarán.
• Investigaciones: Para entender cómo el síndrome de Down impacta a los niños afectados y a sus familias, los CDC y sus socios realizan estudios sobre los servicios de salud que usan las personas con este síndrome, su supervivencia y otras afecciones que podrían tener (p. ej., autismo o la enfermedad de Alzheimer).
• Cómo mejorar la vida de las personas con el síndrome de Down: Los CDC proporcionan fondos para el avance de Brighter Tomorrows,^* una iniciativa para educar a proveedores de atención médica sobre cómo orientar a las familias que reciben un diagnóstico de síndrome de Down. Además, los CDC trabajaron con socios para crear el folleto “Su bebé y el síndrome de Down” que tiene información valiosa para que los proveedores de atención médica entreguen a los padres del recién nacido.

^* Los enlaces a sitios web pueden llevar a páginas en inglés o español.

Más información

Para obtener más información acerca del síndrome de Down, visite:

• http://www.cdc.gov/ncbddd/Spanish/birthdefects/DownSyndrome.html
• http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome/data.html

Para leer artículos recientes sobre el síndrome de Down publicados por los CDC (en inglés):

• http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/features/key-findings-trisomy-conditions.html
• http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/features/key-findings-down-syndrome-prevalence.html
• http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/features/keyfindings-ds-survival.html

Referencias

1. Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE, Anderson P, Mason, CA, Collins JS, Kirby RS, Correa A, National Birth Defects Prevention Network. Updated national birth prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004-2006. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010;88:1008-16.
2. Canfield MA, Mai CT, Wang Y, O’Halloran M, Marengo LK, Olney RS, Borger CL, Rutkowski R, Fornoff J, Irwin N, Copeland G, Flood TJ, Meyer RE, Rickard R, Alverson CJ, Sweatlock J, Kirby RS. The Association Between Race/Ethnicity and Major Birth Defects in the United States, 1999-2007. American Journal of Public Health. 2014 [epub ahead of print].

TOMADO DE ENVIO DEL CDC DE EEUU