Las enfermedades raras empiezan a hacerse visibles
FOTOs Jaime Pérez y Manuel Saldarriaga
90 % de los pacientes de ER en Colombia acuden a tutelas
para la atención en salud.
Organizaciones se unieron para conformar la primera mesa
antioqueña para enfermedades raras. Pacientes buscan apoyo y mejores
condiciones para acceder a una oportuna atención en salud.
Pueden pasar desapercibidas las historias de personas que
dejaron de caminar a los pocos años de edad, o aquellas que de repente, cuando
ya el crecimiento se había detenido, comenzaron a experimentar cómo sus
extremidades se ensanchaban. Niños, jóvenes o adultos cuya piel es tan delicada
que apenas soportan el roce; o de gente que con un tropezón se puede destrozar
los huesos.
Son casos de seres humanos que padecen enfermedades raras
(ER), las cuales son definidas en la legislación colombiana por la Ley 1438 de
2011 como “aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y
con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas”. La mayoría de estos
padecimientos son degenerativos y con alto de grado de discapacidad.
Situación en Antioquia
El colectivo Unidos Por Un Propósito, que trabaja para
generar estrategias para garantizar derechos a los pacientes, se reunió en
Medellín para conformar el pasado 28 de febrero la primera Mesa departamental
de ER, que contará con la presencia de funcionarios de la Universidad de
Antioquia, la Alcaldía de Medellín, la Gobernación de Antioquia y el Congreso
de la República.
El objetivo es ejercer una veeduría frente a los procesos
con la población afectada, zonas de incidencia y cumplimiento de acciones.
“Aquello que establece la Ley no se debe quedar en el papel,
tiene que ser una política pública de verdad”, explica Lyda Londoño,
representante legal de la fundación Corazón de Cristal, para pacientes que
padecen Epidermólisis Bullosa.
La Fundación para pacientes con enfermedades raras (Fuper),
que participa de la Mesa, estima que cerca de 460.000 antioqueños las padecen.
La fundación basa sus cálculos en el estimado global de la OMS que dice que un
siete por ciento de la población mundial sufre de este tipo de afecciones.
“Es fundamental que el tema de las ER sea de conocimiento
público, que la gente sepa que la población afectada tiene necesidades que
requieren ser prontamente atendidas, y se necesita trabajar en prevención y
responsabilidad”, manifestó Diana Acosta, directora de Fuper.
Luego de su conformación, la Mesa se reunirá por primera vez
el próximo 31 de marzo, y allí se definirán las acciones que se empezarán a
adelantar.
Entre 2016 y lo que va corrido de este año, el sistema de
vigilancia epidemiológica en salud pública (Sivigila) ha registrado 231 nuevos
casos en Antioquia.
Sin embargo, el subregistro por falta de diagnóstico podría
elevar muchísimo más estas cifras. La Secretaría de Salud de Antioquia confirmó
que, de los casos identificados, el 95 % se concentra en el área metropolitana,
mientras que apenas el cinco por ciento se distribuye en el resto de los
municipios antioqueños.
“Este tipo de enfermedades solo las puede diagnosticar un
especialista y, como no hay tantos, en las regiones se vuelve complicado tener
un registro completo. En muchos casos pueden presentarse diagnósticos
equivocados o, a veces, en el país ni siquiera se tiene la tecnología para
identificarlas”, explica Carolina Restrepo Cadavid, profesional de la Secretaría
de Salud de Antioquia.
Nos toca a todos
Según Alejandro Restrepo, médico y padre de Fabián, un
pequeño que padece Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo uno, el gen defectuoso
de esta enfermedad lo porta una de cada 40 personas. Sin embargo, no todas las
ER se padecen desde el nacimiento o son genéticas, algunas, como la
Acromegalia, pueden manifestarse a lo largo de la vida.
En ese sentido, Blair Ortiz, neurólogo del Hospital
Fundación San Vicente, considera importante sensibilizar a la población
explicando los riesgos existentes para prevenir que nazcan más recién nacidos
afectados.
Ortiz hace hincapié en la importancia de acudir al médico
cuando se presente alguna afección grave de salud. En caso de existir alguna
ER, cuando el diagnóstico es oportuno las medidas que se tomen pueden cambiar
el curso de la enfermedad.
La directora de Fuper explica que hace falta más
accesibilidad para los pacientes con ER. Señala que las estructuras de
entidades públicas y privadas, las calles y el transporte público, deben estar
mejor preparados para integrar a toda la población.
“Cada paciente se enfrenta a diversos obstáculos en su
entorno por causa de sus limitaciones físicas. Aparte de eso también hay
discriminación laboral y social, porque la gente por desconocimiento excluye”,
sostiene Diana .
CONTEXTO DE LA NOTICIA
Enfermedad neuromuscular periférica causada por un gen
defectuoso que impide tener autonomía muscular en las extremidades. Para que
una persona padezca Atrofia muscular espinal (AME), padre y madre deben ser
portadores, y existe una probabilidad del 25 por ciento de que el embrión la
herede. Uno de cada 6.000 recién nacidos la padece.
Exceso de producción en la hormona del crecimiento
ocasionado por un tumor de la hipófisis, glándula ubicada en la base del
cerebro. Síntomas: ensanchamiento de las manos, pies y rasgos faciales; también
hay agrandamiento de los huesos del cráneo, sudoración excesiva, y fuertes
dolores de cabeza. Tiene una incidencia de 60 casos por millón de habitantes.
Distrofia muscular
becker
Enfermedad que se manifiesta por la pérdida de fuerza
muscular ocasionada por un error genético. Genera debilidad en brazos, hombros,
muslos y pelvis; además de disminución de masa muscular y deformidades óseas.
Las mujeres solo son portadoras, es raro que la padezcan. En hombres se presenta
en uno de 20.000 recién nacidos.
HISTORIAS
DIEGO ZAMBRANO BENAVIDES Periodista en formación de la
Universidad de Antioquia y practicante del Área Metro. TOMADO DE EL COLOMBIANO
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